“十年前，淮北某村，一個家族里的好幾個男人都于55歲之前在睡夢中猝死。家里人非常恐慌，輾轉托人找到我，想要搞清楚原因，但當時我們只能做心電圖等常規體檢。如果是現在，就能通過分子診斷技術來檢測出這個家族男性成員的基因缺陷，從而做一些預警工作，也許只要裝個起搏器就沒事了。”在近日召開的第一屆分子檢測與慢病管理學術大會上，中國醫學科學院阜外心血管病醫院副院長顧東風教授的這個小故事，讓人領會到分子檢測技術的重要作用。

　　分子檢測的神奇之處在于，能夠繪制出每個人專屬的“基因地圖”。為什么別的妹子光見吃不見胖，自己喝涼水也長肉？為什么有的人從不抽煙喝酒還得了肺癌、肝癌，有的人一輩子抽煙喝酒也沒啥事？分子檢測可以解答，這一切都是基因“惹的禍”。

　　血或唾液就能“算”出得病幾率

　　分子檢測又稱DNA檢測或基因檢測，通過分子生物學和分子遺傳學的手段，從血液、體液、細胞、組織等樣品入手，檢測出一個人的DNA分子結構水平或蛋白表達水平是否異常，從而分析各種致病基因或疾病易感基因的情況，使人們能及時了解自己是否會患某種疾病或患某種疾病的風險概率，從而及時采取應對手段，達到及早干預，及早預防，防患于未然的目的。

　　隨著人類基因組圖譜被逐一解密，基因組學研究的不斷發展，分子檢測技術在全世界方興未艾。記者從第一屆分子檢測與慢病管理學術大會上了解到，目前分子檢測技術可以診斷出1000多種遺傳性疾病，癌癥、高血壓、糖尿病、冠心病、腦卒中、青光眼……這些聽起來就很“難纏”的疾病，都可以通過分子檢測技術來預測預警。

　　大量科學研究結果顯示，很多疾病表現出較明顯的遺傳傾向性，目前已經證實了一些易感基因與這些疾病的關系非常明確，可以作為早期預警的指標。

　　抽取一管樣本，通過采用各類高通量基因檢測技術，對經提取和擴增的遺傳基因進行檢測，就可以獲取個人遺傳基因信息，從而得知此人有哪些易感基因，易得哪些疾病。

　　由于易感基因并不等同于致病基因，所以，易感基因的分子檢測結果只是表示患病的幾率，并不代表疾病肯定會發生。“檢測出來的結果，并不是百分之百的是或不是某種疾病，而只顯示一個概率，也就是你得這種疾病的風險。”顧東風告訴記者。

　　分子檢測大有用武之地

　　分子檢測除了能夠“預測”出你可能罹患的疾病，現在也越來越多地應用到疾病的防治過程中。

　　藥物性耳聾是后天性耳聾的主要原因，他們在發病前沒有任何征兆可循，醫生都知道有一部分人會因為藥物的原因導致耳聾，但是如何區分這部分人群是無法直觀判斷的。通過分子檢測技術來判斷是否攜帶藥物性耳聾致聾基因，就可以把他們區分出來，就診時只要通過出示檢測后派發的個性化用藥指南卡片，提醒醫生不要使用像慶大霉素、卡那霉素和鏈霉素這樣的氨基糖苷類抗生素，耳聾就不會發生。北京市已經在2012年開展新生兒耳聾基因免費篩查工作，截至目前共篩查新生兒37萬余例，藥物性耳聾基因攜帶率高達2‰—3‰。我國每年新增非先天性耳聾約3萬人，而藥物致聾占40%—50%。以每年全國新生人口2000萬計算，藥物耳聾高敏人群近6萬人。如果在之前進行耳聾基因篩查，“一針致聾”的悲劇就可以避免。

　　除了指導安全用藥，幫助醫生定制個性化治療方案，以便更加有效地治療疾病，也是分子檢測技術的重要作用之一。

　　“現在腫瘤的臨床治療包括靶向治療，往往是依靠醫生的經驗或者臨床表現，效果并不太好，可能導致過度治療或治療不足。”中國醫學科學院腫瘤醫院腫瘤研究所病因及癌變研究室主任林東昕院士說，“腫瘤細胞的基因組改變是決定放化療療效的重要原因，而宿主基因組遺傳變異對其療效也有重要影響。由于宿主基因組遺傳變異檢測只需要外周血淋巴細胞，而不需要腫瘤細胞組織樣本，所以作為診斷，分子檢測技術受到重視。”